* Yenidoğan ve süt çocukluğu dönemlerinde daha önce sağlıklı olan bir çocuk hastada aniden gelişen klinik bulguların varlığında ayırıcı tanıda metabolik hastalıklar unutulmamalıdır.
* Metabolik hastalıklarda klinik belirti ve bulgular toksik maddelerin birikimi, enerji temininde yetersizlik ve metabolik blok sonrasında oluşması engellenen ürünün kullanılamaması sonucu ortaya çıkar.
* Kan amonyak düzeyi, elektrolitler, idrar tetkiki ve kan gazı analizi metabolik hastalık tanısı ve takibi için büyük oranda yol göstericidir.
* Sık kusma, beslenme zorluğu, gelişme geriliği, sabah aç olduğunda ya da öğün atlanması durumunda hastada halsizlik ve bitkinlik olması, diyet değişikliği ile semptomların ortaya çıkması öyküde dikkat edilmesi gereken hususlardır.
* Tekrarlayan kusma, dehidratasyon ve akut metabolik ensefalopati DMH’da(doğuştan metabolik hastalık) en sık saptanan klinik bulgulardır.
* Annenin erkek yakınlarında ve hastanın kardeşlerinde nörolojik, kardiyak veya hepatik nedenlere bağlı ölüm, tekrarlayan sepsis atakları, açıklanamayan ani bebek ölümleri varlığında da DMH’lar akla gelmelidir.
* Yenidoğan taramalarında ilk haftalarda yanlış negatif sonuçlara rastlanabilir. İlk 24 saat içinde, prematürelerde, 1500 gr altındaki bebeklerde, ilaç kullanımı varlığında, transfüzyon yapılması durumunda ve yetersiz örnek alımı nedeniyle yanlış negatif sonuçlar elde edilebilir.
* DMH’ların her tipinde farklı yaş gruplarında şiddetleri değişken seyirli belirti ve bulgular gözlenebilir.
* Metabolik hastalığın şiddeti ve başlangıcı diyet değişikliği, açlık, ani başlayan enfeksiyon, aşılama, cerrahi operasyon ya da travma gibi tetikleyici faktörlerden etkilenir. DMH’ların ortaya çıkış zamanı ve klinik bulguları yaş gruplarına göre değişkenlik gösterir.
* Metabolik hastalıklarda en sık rastlanılan laboratuar bulguları arasında hipoglisemi, metabolik asidoz ve hiperamonyemi yer alır.
* DMH tanısında kan şekeri, kan amonyak düzeyi, kan gazı ve idrar/kan ketonu çoğu zaman hastalık tanısı koymada ya da tedavi yaklaşımında yeterli olabilmektedir.
* DMH içinde hipogliseminin en sık görüldüğü durumlar yağ asidi oksidasyon defektleri, karbonhidrat metabolizma bozuklukları ve hiperinsülinemidir.
* DMH tanısı “diğer hastalıkların ekarte edilmesinden sonra konulur yaklaşımı” yanlıştır.
* Tedavide ilk yapılması gereken havayolunun güvence altına alınması ve dolaşımın sağlanmasıdır.
* Ön tanıya yönelik ampirik tedavi DMH düşünüldüğü anda başlanmalıdır
* Sepsisin ekarte edilemediği DMH’li olgularda uygun ampirik antibiyotik tedavisi hemen başlanmalıdır
Dr. Dilek Orbatu 